О пантерах, голубоглазых людях и законах Менделя: немного из мира генетики

3 Июля 2017

В мире нет двух одинаковых отпечатков пальцев. А есть люди, у которых вообще нет отпечатков пальцев. Голубоглазые люди – мутанты, на самом деле. Пантеры – не те, за кого себя выдают. А еще существует «ген Гомера Симпсона». Да-да, сегодня поговорим о чудесах генетики, с которыми столкнулся весь живой мир в процессе эволюции. Но начнем по порядку…

1480079815_rostov.press1_.jpg

Генетика (от греч. genesis – происхождение) – наука, изучающая закономерности передачи признаков от родительских особей к потомкам. Когда люди стали уделять этому повышенное внимание? 

Примерно 5000 лет назад, когда из дикой кукурузы начали выращивать что-то съедобное. Тогда появилась селекция (лат. selectio – выбирать) – наука, изучающая возможности улучшения сорта растений или породы животных и выведение новых сортов и пород путем искусственного отбора, скрещивания. Селекция стала началом генетики. 

^9670BB14B001C6BEBD5ECEBA08C7A2E273E1B66C075317AAB3^pimgpsh_fullsize_distr.jpg

В 1865 г. монах и параллельно биолог и ботаник родом из Австрии Грегор Мендель смог описать систему наследования признаков на примере обычного гороха, но его открытия признали лишь через некоторое время. Результаты его исследований показали, что некоторые наследственные задатки передаются от родителей потомству в виде дискретных (обособленных) единиц. Сформулированные им закономерности наследования позже получили название «Законы Менделя» и стали первым научным шагом в области развития генетики.

Gregor-Johann-Mendel.jpg

Важным шагом в развитии этой науки стало открытие ДНК. Дезоксирибонуклеиновая кислота – одна из трех основных макромолекул, отвечающая за хранение, передачу и реализацию генетической программы развития и функционирования живых организмов из поколения в поколение. Вся последовательность ДНК называется геномом. ДНК людей на 99,9 % одинаковы. Отличает нас друг от друга последний 0,1 %. 

2009.jpg

За всю историю живого мира генетические коды существ и растений дополнялись, менялись и «сбивались», создавая наряду со здоровыми поколениями иные, подвергнутые мутации. Кому-то эти «особенности» пошли на пользу, но не обошлось и без грустных фактов. Рассмотрим некоторые примеры мутационных аномалий.

elitefon.ru_14682.jpg

Среднестатистическому человеку для сна нужно 7-8 часов. Но если в его ген hDEC2 «закралась» мутация, то цикл «сон-бодрствование» меняется и ему может быть достаточно 4 часов. Наука не берется ответить с полной уверенностью, чем объясняется отсутствие потребности в нормальном сне у конкретных людей – мутацией или самопринуждением, но среди известных людей, кто мало спал, можно отметить Наполеона и Маргарет Тэтчер.

3455f75c9d1904cb15ce456ef32e1603.jpg

Крайне редкое изменение в гене SMARCAD1 приводит к нарушению – адерматоглифии. Выражается оно в отсутствии у человека отпечатков пальцев. На сегодняшний момент адерматоглифия зафиксирована официально у 4 семей в мире. Думается, что на паспортном контроле им приходится нелегко. 

touch-ID-new-23.jpg

В 2010 г. американские ученые из Университета Эмори осуществили эксперимент по удалению определенного гена у мыши. Интересно, что отсутствие этого гена повышало их умственные способности – животные, лишенные «глупого» гена, быстрее находили выход из лабиринта и лучше запоминали предметы. Что примечательно, у людей есть точно такой же ген, но экспериментов по его удалению не проводилось, так как пока не изучено влияние его отсутвия на другие виды активности мозга. Сам ген получил даже свое «имя» – «ген Гомера Симпсона», персонажа известного мультфильма, не отличающегося выдающимися (да и не выдающимися тоже) умственными способностями. 

mozg-simpsona.jpg

Определенная концентрация нейропептидов в мозгу человека способна повлиять на то, будет ли он оптимистом или пессимистом. Так заключили ученые из Мичиганского университета. Согласно их исследованиям, пониженная концентрация заставляет воспринимать окружающее пессимистично и депрессивно. Правы ученые или нет – остается ждать дополнительных экспериментов, но тот факт, что нейропептиды образуются определенными нейронами головного мозга или (как эндорфины) в гипофизе и выступают потом как в качестве нейромодуляторов, оказывая то или иное нейротропное или даже психотропное действие – это факт наукой доказан.

optimist_pessimist_realist_ya_1920x1080.jpg

Поговорим о братьях наших меньших. Гепарды под угрозой вымирания. Связано это с малым генетическим разнообразием среди их особей. Ну и с браконьерством, конечно. Большинство животных совпадает генетически на 80%. Гепарды совпадают, практически, на 99%. 

Такая редкая идентичность обусловлена тем, что во время последнего ледникового периода гепарды прошли через так называемое «бутылочное горлышко» эволюции. («Эффект бутылочного горлышка» – сокращение генофонда, то есть генетического разнообразия, популяции вследствие прохождения периода, во время которого по различным причинам происходит критическое уменьшение ее численности, в дальнейшем восстановленное). 

Так что все живущие ныне гепарды могут быть потомками одной единственной выжившей пары. Кровосмешение с подобными также противопоказано гепардам – у них повышенная восприимчивость вида к малейшим изменениям окружающей среды и вирусам.

kotyata_geparda_photo_06.jpg

Если уж у кошках…Пантера, кстати, не отдельный вид, это название биологического рода, куда входят четыре вида: львы, тигры, леопарды и ягуары. Пантерами называют больших кошек черного окраса. Но их окрас – это генетическая вариация (меланизм) окраски леопарда или ягуара.

pantera-koshka-hischnik-lapy.jpg

Что касается цветов, то тут тоже все сложно. Голубой цвет глаз – результат мутации в гене HERC2. Из-за этого изменения у носителей такого гена в радужной оболочке глаза снижена выработка меланина. Возникла мутация примерно 6 – 10 тыс. лет назад в северо-западной части черноморского побережья. Так что все люди с голубыми глазами – родственники своего рода. 

golub1.jpg

Увы, как уже было упомянуто, зачастую мутации приводят к печальным последствиям. Так американская девочка Брук Гринберг родилась и дожила до 20 лет, но по своим физическим и умственным параметрам оставалась все это время младенцем. Рост ее в конце жизни составлил 76 см., вес – 7 кг. А вот поведенческая модель соответствовала ребенку 9-12 месяцев. Все дело было в отсутствии генов старения в организме. 

becti_net_r509851d30t33217n.jpg

У тибетцев есть аллель гена EPAS1 в их геноме, который увеличивает показатель гемоглобина в крови, и поэтому они легко переносят высокогорные условия своего обитания. Конкретно такого аллеля этого гена нет больше ни у одного народа. Но… Точно такой же аллель найден в геноме «денисовцев» (предположительный вид или подвид вымерших людей, не относящихся ни к неандертальцам, ни к виду Homo Sapiens). 

Среди ученых существует гипотеза, что много тысячелетий назад «денисовцы» скрещивались с общими предками китайцев и тибетцев. Китайцы аллель гена утратили, так как стали жить на равнинах, а вот у тибетцев он сохранился. (*Алелль – различные формы одного и того же гена, расположенные в одинаковых участках (локусах) гомологичных хромосом и определяющие альтернативные варианты развития одного и того же признака).

4533382_original.jpg

Это только малая часть из всех генетических аномалий. Сколько еще генетикам предстоит узнать и открыть тайн живого мира – остается загадкой. Но стоит заметить человечество грамотно подходит к той информации, которой делится с ней природа и наука – на международной космической станции есть жесткий диск, названный "диск бессмертия" (Immortality Drive) – это компактный микрочип, на котором собраны оцифрованные ДНК известных людей (таких как Лэнс Армстронг и Стивен Хокинг) и информация о самых значительных достижениях человечества. 

12965.jpg

Возврат к списку

Наверх